唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺哪个才是你 最好的选择

　　经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查宝宝染色体?我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的宝宝呢?查宝宝染色体真的有必要吗?为什么以前都不检查这些? 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。

　　目前可以检测宝宝染色体是否异常的方法有几种，分别是唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，于是孕妈妈们要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，哪个才是最好的选择，我该如何选择?下面列出几项检查的优缺点，让孕妈妈们对这些检查有一个更好的了解，知道自己该选择什么样的检查才是最好的。

　　首先是各种检查的优缺点

　　唐氏筛查优缺点:

　　①优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

　　②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。

　　羊水穿刺优缺点：

　　①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

　　②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

　　香港无创DNA优缺点：

　　①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99.9%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)，检查周期早(B超确认怀孕满十周以上就可以检测)，对基因进行多组检测，更加全面，除了可以确定出唐氏综合症(俗称21三体综合症)，爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，三倍体综合症;美国妇产科医学会(ACOG)建议，唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、 巴陶氏症(T13)、性染色体异常(4项)应能合併筛检，无论是否为高龄产妇，发生胎儿染色体片段缺失/重複的综合机率皆达1/1000，年轻的准妈咪也不可轻忽香港无创DNA检测(NIFTY PLUS)完整筛检23对染色体上23项常见染色体异常与缺失/重複疾病。香港无创DNA检测超过一万例双胞胎成功经验，唯一具临床实证，同卵/异卵双胞胎皆能精准检测99.9%。

　　②缺点：费用稍高(7000-9000港币)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病(具体详情咨询香港戴学良医生诊所：香港无创DNA检测(七周香港验血测性别)

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